请问苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/11 13:18:58
请问苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

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请问苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
(一)发病原因 随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少.出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g.其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与.如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质.苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病.PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积. 本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失.系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病.由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常.如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症.

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